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pku是什么遗传病(pku是什么遗传病症状)

放大字体  缩小字体 发布日期:2023-06-04  来源:http://www.jlsfeiyi.com/  作者:快乐科技  浏览次数:73
核心提示:本篇文章给大家谈谈pku是什么遗传病,以及pku是什么遗传病症状对应的知识点,希望对各位有所帮助,不要忘了收藏本站喔。不是。PK

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不是。PKU是一种是氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病,平均人群发病率低于1/10000,主要是新生儿通过遗传而来的一种病症,并不是只有女生才会有该类病症,而是常染色体隐性遗传有该类疾病的都会患病,跟性别无关。

PKU是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷引起的。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经男生女生一起做差差差下载大全症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

pku的表现

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

以上内容参考:百度百科—PKU

分类: 生活 生活常识

解析:

PKU全称苯丙酮尿症,1934年,一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究,发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下,身上往往有种难闻的味道,尤其是尿液,闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。

福林对他们的尿液大量分析后,从中找到了一种大量化学物质苯丙酮,长时间研究后,福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病,1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症,简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病,而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物

2002年11月22日,一声啼哭打破了清晨的寂静,一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭,她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多,头发又黑又长,家人为这个可爱女孩取名叫可可,可可既爱笑也很爱运动,当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是,可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候,她一听那个调就哭,快结尾时是两只蝴蝶比翼飞,她就不哭了,还很高兴的样子。然而幸福开始的时候,不幸也来临了。2003年2月7日,郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光,让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下,可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮,后来身差差差很疼APP免费大全B站体上也开始出现。自从可可长出湿疹后,这个三口之家的平静生活就此打破,奇怪的事情接二连三地发生,可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄,可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外,每天只要一到午夜或凌晨,可可就突然间毫无征兆地又哭又闹,就好像被谁念了紧箍咒,似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰,让她烦躁不安。

3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚,医生怀疑她可能是PKU儿童。

夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院,一种不祥的预感笼罩在他们心头,然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症,回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始,原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流,脾气变得非常孤僻,她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后,一波未平,一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳,而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且,母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病,势必影响将来的形象,夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查,然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味,这些特征让顾医生心存疑虑,可可的腿并没有太大的问题,然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天,夫妇俩就没等,抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天,一阵急促的电话 *** 把宁静打破了:“尿检结果出来了,但这个结果有些异常,我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童,请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下,一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么?可可身上哪里出了问题?

PKU孩子肝脏里缺少一种酶,家常便饭对他们来说就像砒霜一样。

在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中,有一种氨基酸叫苯丙氨酸,对于健康人来说,它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶,得到正常的代谢,转化成人身体里必不可少的营养成分,并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说,这些食物却像砒霜一样可怕。因为,PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶,此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢,而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质,它直接随着血液游走于全身,一旦上升到神经系统,将对患者的脑组织造成无法修复的损伤,患者的智力将逐渐下降,并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子,99%都存在有智能障碍,如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人,甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始,毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累,开始了扼杀智力的倒计时,当倒数接近终点时,一切将无法挽回。专家估算,我国每年大约出生2100万名新生儿,这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而,许多PKU患者对自己的疾病毫不知情……

对于PKU这种遗传疾病,新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。

为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢?其实稍有医学常识的人都知道,这种情况下有3种方法可以帮助我们,首先就是婚检、再次就是产检,另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言,产检和婚检并没太大意义,因为它是由基因引起的,但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以,新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院,PKU专家顾医生正在为可可复检。果然,可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍,毫无疑问,可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制,连大米白面都不能随便吃,所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起,可可将彻底地改变过去的饮食结构,和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴,这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而,不管可可的病情最后怎样,她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途,等待他们的将是漫长而未知的考验,我们期待着可可能逐渐聪明起来。

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