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- 研究人员正在研究一名患有罕见基因突变的女性，这种基因突变使她几乎感觉不到疼痛。
- 没有。世界上只有两个人有这种突变。
- 了解FAAH-OUT基因变异可能会导致新药的发现。
苏格兰的乔?卡梅伦(Jo Cameron)几十年来一直不知道自己为什么会是现在这个样子。在她的一生中，她几乎没有感到痛苦，也没有感到焦虑或恐惧。她觉得这很正常。直到医生意识到她在60多岁时做过髋关节和手部大手术后没有疼痛，对她的研究才开始。
而且还没有停止。此外，它还导致了2019年发现的FAAH-OUT基因和突变，使卡梅伦能够像她一样生活。她是世界上已知的仅有的两个携带这种止痛突变基因的人之一。
“我意识到我是一个随遇而安的人，但我没有意识到我是不同的，”卡梅隆说，根据研究发现。“我以为只有我一个人。直到65岁，我才知道发生了什么奇怪的事情。”她现在74岁了。
现在，研究人员想弄清楚卡梅伦的基因突变如何能帮助其他人。在《大脑》杂志上发表的一项研究中，伦敦大学学院的一个研究小组详细阐述了这种突变，表明它与伤口愈合和情绪有关。
“FAAH-OUT基因只是广阔大陆的一个小角落，这项研究已经开始绘制，”来自伦敦大学学院医学院的这项研究的高级作者Andrei Okorokoy在新闻发布会上说。“除了无痛的分子基础外，这些探索还确定了影响伤口愈合和情绪的分子途径，这些途径都受到FAAH-OUT突变的影响。”
发现新东西让Okorokoy寻找更多。“作为科学家，探索是我们的责任，”他说，“我认为这些发现将对伤口愈合、抑郁症等研究领域产生重要影响。”
在卡梅伦的罕见病例浮出水面之前，科学家们并不知道含有FAAH-OUT的那部分基因组是干什么用的——它最初被认为是没有功能的“垃圾”DNA。但新的研究表明，它实际上是内源性大麻素系统的一部分，是疼痛、情绪和记忆的关键参与者。
这项研究在分子水平上观察了该基因的功能，这是将独特的生物学转化为药物发现有用的东西的第一步。深入研究卡梅隆的DNA，以及其他具有不同疼痛阈值的患者的DNA，帮助研究小组了解了导致卡梅隆特殊情况的大量基因，并展示了它们如何影响从焦虑、恐惧到疼痛和康复的一切。
该研究的资深作者、来自伦敦大学学院医学院的詹姆斯·考克斯在新闻发布会上说:“最初发现乔·卡梅伦独特表现型的遗传根源是一个令人兴奋的时刻，非常令人兴奋，但这些目前的发现才是事情真正开始变得有趣的地方。”“通过精确地了解分子水平上发生的事情，我们可以开始了解所涉及的生物学，这为药物发现开辟了可能性，有朝一日可能对患者产生深远的积极影响。”
