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洛杉矶，6月1日(新华社)——美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员发现了一种罕见且严重的炎症性皮肤疾病的基因组变异，这种疾病被称为致残性泛硬化性睡眠，并发现了一种潜在的治疗方法。
科学家们发现，患有这种疾病的人体内有一种名为STAT4的蛋白质过度活跃，这种蛋白质负责调节炎症和伤口愈合。
该研究确定了一种针对STAT4蛋白控制的重要反馈回路的药物，并显著改善了这些患者的症状。研究结果发表在周三的《新英格兰医学杂志》上。
“研究人员以前认为这种疾病是由免疫系统攻击皮肤引起的，”美国国家人类基因组研究所炎症疾病部的博士前研究员、该研究的第一作者之一萨拉·布莱克斯通说。“然而，我们发现这是一种过度简化，皮肤和免疫系统在导致泛硬化性睡眠障碍中都起着积极的作用。”
该研究表明，ruxolitinib可能是治疗这种疾病的有效方法。Ruxolitinib是一类被称为JAK抑制剂的药物的一部分，JAK抑制剂通常用于治疗关节炎、湿疹、溃疡性结肠炎和其他慢性炎症性疾病。
